Borstkanker, vroeger opsporen door DNA-onderzoek plasma

Ongeveer 1 miljoen Nederlandse vrouwen nemen jaarlijks deel aan het bevolkingsonderzoek borstkanker. Hierdoor worden veel borstkankers vroeg ontdekt, waardoor minder vrouwen aan borstkanker overlijden. Bevolkingsonderzoek is dus belangrijk, maar nog altijd blijven teveel vrouwen zitten met een onopgemerkte tumor. Zo wordt nog niet goed onderzocht wat de individuele kans is voor een vrouw op borstkanker. Erfelijke kenmerken kunnen deze kans bijvoorbeeld aanzienlijk groter maken. Onderzoekers willen met deze pilot-studie onder andere onderzoek doen naar het DNA van bloedplasma om te kijken of daar sporen van tumoren kunnen worden aangetroffen, zodat borstkanker nóg sneller kan worden opgespoord.

Borstkanker is wereldwijd de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. In Nederland wordt elke dag bij 45 vrouwen de diagnose borstkanker gesteld en elke dag overlijden 9 vrouwen aan deze ziekte.

PRISMA-studie
De PRISMA-studie onderzoekt of het bevolkingsonderzoek effectiever en doelmatiger uitgevoerd kan worden door rekening te houden met de individuele kans op borstkanker voor vrouwen. PRISMA gaat op zoek naar het screeningsprogramma met de optimale balans tussen de voor- en nadelen van screening voor de vrouwen die deelnemen. PRISMA is een uniek screeningscohort in Nederland, waarbij antwoorden op vragenlijsten (o.a. risicofactoren) worden verzameld, alsook onbewerkte digitale mammogrammen en biomaterialen (DNA, plasma, serum).

Gebruik van biomarkers
In Nederland krijgen vrouwen tussen de 50 en 75 jaar een uitnodiging voor deelname aan het bevolkingsonderzoek. Er wordt dus alleen rekening gehouden met leeftijd. Maar er komt steeds meer informatie beschikbaar over biologische kenmerken (biomarkers) die iets kunnen zeggen over de aanwezigheid van borstkanker, maar ook andere typen kanker. Bij de start van de PRISMA-studie lag de focus van het biomarkeronderzoek met name op de mogelijke bijdrage aan het voorspellen van het risico op borstkanker. Recente studies suggereren echter dat biomarkers ook gebruikt zouden kunnen worden als screeningstest. Biomarkers in het bloed afkomstig van tumorcellen ergens in het lichaam – zoals celvrij DNA, exosomaal RNA, circulerende serumeiwitten, circulerende tumorcellen en RNA in bloedplaatjes – lijken veelbelovend. Klinische toepassing van veel biomarkers is echter nog niet mogelijk omdat ze vaak alleen onderzocht zijn in kleinere studies met patiënten, zogenaamde proof-of-concept studies. Dit is een belangrijke eerste stap in het onderzoek naar biomarkers. Maar de waarde van deze biomarkers voor screening kan alleen getest en gevalideerd worden in groepen die (nog) geen symptomen van de ziekte hebben. Alleen dan wordt duidelijk of een biomarker in staat is de kans op ziekte goed te voorspellen of de ziekte in een vroege fase te vinden.

Wat onderzoeken we in dit project?
In dit project willen we voor een veelbelovende marker, namelijk tumor-specifieke DNA methylering van het celvrije DNA in het bloedplasma, een pilotstudie uitvoeren bij 50 cases en 50 controles in het PRISMA cohort. In tumorcellen wordt vaak afwijkende DNA methylering gevonden van zogenaamde tumor suppressor genen om ervoor te zorgen dat de tumorcellen ongeremd kunnen blijven delen. De detectie hiervan in bloed wordt tot nu toe met name onderzocht in patiënten met uitgezaaide borstkanker. Gezien het feit dat afwijkende DNA methylering een van de eerst optredende veranderingen in tumorcellen is, biedt dit echter ook perspectief voor de screening.

Wat betekent dit project voor de cliënt/patiënt?
De PRISMA-studie kan een cruciale bijdrage leveren aan het onderzoek naar biomarkers voor het risico op en de vroege ontdekking van borstkanker. De validatie van biomarkers, zoals tumor-specifieke DNA methylering in het bloedplasma, en de mogelijke toepassing hiervan in screening en de klinische praktijk zal hiermee versneld worden, in het voordeel van zowel de algemene populatie als patiënten. Vroege ontdekking van borstkanker kan ervoor zorgen dat er minder invasieve behandeling nodig is bij toekomstige patiënten en bijdragen aan zowel een betere kwaliteit van leven als levensduur voor deze patiënten.

Hoofdonderzoeker: Dr. M.J.M. Broeders
Mede-onderzoekers: Prof. Dr. J. Martens (Erasmus MC), Dr. S. Wilting (Erasmus MC), Dr. E. Lips (NKI/AvL)

Helpt u Mireille mee haar onderzoek te realiseren?  
Dat kan!

Klik op de 'Doneer nu'-knop. In actie komen voor het onderzoek van dr. Mireille Broeders kan ook. Klik dan op 'Start actie'.

Wilt u liever uw donatie overmaken via ons rekeningnummer? Dat kan via NL34RABO 033 00 00 039 o.v.v. ROF2002