Veranderingen in tumorgenetische afwijkingen bij folliculair lymfoom

Doel van het onderzoek

Dit onderzoek richtte zich op veranderingen in de genetische eigenschappen van het folliculair lymfoom (FL) gedurende de ziekte en bij mogelijke transformatie naar een agressievere vorm, het diffuus grootcellig B-cellymfoom (DLBCL).

Hoe is het onderzoek uitgevoerd?

Voor het onderzoek zijn 76 tumormonsters (biopten) van 25 patiënten geanalyseerd. Deze patiënten hadden minimaal drie FL biopten of een biopt van zowel het FL als het DLBCL. Met behulp van Next-Generation Sequencing (NGS) werd de mutatiestatus van 83 genen in de biopten in kaart gebracht.

Wat zijn de resultaten?

De mutaties in de tumor bleken tijdens het ziekteverloop en bij transformatie naar DLBCL sterk te variëren. Opvallend was dat deze veranderingen niet direct konden worden gekoppeld aan de tijd of aan de invloed van immuno-chemotherapie.

Wat betekent dit?

Omdat de genetische veranderingen in de tumor in de loop van de tijd kunnen variëren, is het belangrijk om hier rekening mee te houden bij de interpretatie van testresultaten. In de klinische praktijk is er bij diagnose meestal maar een biopt van de tumor beschikbaar, wanneer we ons gedurende het ziektebeloop hierop blijven baseren zullen bepaalde veranderingen gemist worden.  

Waarom is dit belangrijk?

Als mutaties in de toekomst een rol gaan spelen bij het kiezen van de beste behandeling, is het essentieel om te begrijpen hoe deze mutaties zich in de tijd ontwikkelen en om te overwegen een nieuw biopt af te nemen voordat een behandeling wordt gestart.