Erfelijke maagkanker, maagverwijdering voorkomen door surveillance!
![](https://cdn.kentaa.nl/carousel/file/project_photo/41125/normal_73ff916a35bd39d0706ed896d0f83a51e6d25cbb.jpeg)
Een verhoogd risico op maagkanker? Dat hebben mensen met een fout in het CDH1-gen. Mensen met een afwijking in dit gen lopen meer risico op diffuus type maagkanker (DGC). Dit is erfelijk en daarom krijgen jongvolwassenen die drager zijn van dit gen het advies om uit voorzorg hun maag te verwijderen. Het gevolg is dat zij gedurende de rest van hun leven klachten ondervinden zoals extreem afvallen, flauwvallen, een levenslang dieet, insulten, moeilijke opname van ijzer of B12 en bijvoorbeeld het niet werken van de anticonceptiepil. Mensen ervaren hierdoor vaak mentale en sociale klachten. Meer inzicht is belangrijk om te weten welke patiënten in aanmerking komen voor endoscopische surveillance en welke patiënten preventief een maagverwijdering moeten ondergaan. Hoogste tijd voor dit onderzoek!
Want, stel je eens voor
- Je bent rond de twintig, in de bloei van je leven en je verliest een familielid aan maagkanker
- Het blijkt een erfelijke vorm van darmkanker te zijn. Het CDH1-gen, of te wel het HDGG syndroom
- Je voelt jezelf gezond, energiek, jong en hebt nog een heel leven voor je
- Je hoort dat je maag preventief verwijderd moet worden vanwege de hoge kans op maagkanker
- Je leven krijgt lichamelijk, mentaal en sociaal een compleet andere wending
- Je zal het maar te horen krijgen, de diagnose ''drager van het CDH1gen''
- Toekomstdromen, gezinsplanning, werk, sociale uitjes. Alles wordt ineens anders.
Een totale maagverwijdering heeft zeer grote consequenties. Patiënten willen zeker weten of dit écht de enige optie is of dat endoscopische monitoring door controle afspraken ook een veilige optie kan zijn.
Risico op maagkanker
Iemand met een afwijkend CDH1-gen heeft een sterk verhoogde kans om maagkanker te krijgen. Die kans kan oplopen tot zo'n 80%. Een vrouw met een afwijkend CDH1-gen heeft daarnaast ook nog ook een verhoogde kans om borstkanker te krijgen. Niet alle vrouwen met een afwijkend CDH1-gen krijgen borstkanker. De reden daarvoor is nog onbekend.
Gevolgen voor familie
Een ouder met een afwijkend CDH1-gen heeft 50% kans om dit gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt dus voor elk kind. Het gaat hier om een zogenoemde autosomaal dominante overerving. Hierbij ‘overwint’ het gen met de fout de gezonde versie van het gen dat iemand van de andere ouder kreeg. Autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent.
Onderzoek achtergrond
Bij een maagresectie, het verwijderen de maag, zijn vrijwel altijd kleine plekjes van diffuse maagkanker te vinden. In dit onderzoek bestuderen we het preventief verwijderen van de maag van patiënten met een pathogene kiembaan CDH1 variant. In deze maagresecties zijn er veel oppervlakkige zegelringtumorcellen aanwezig, waarbij nog geen cellen dieper in de maagwand worden gevonden. Het is onbekend door welke veranderingen zegelringcellen zich beginnen door te dringen naar weefsel.
Genetische analyse
Daarom willen de onderzoekers DNA-onderzoek doen en mutaties in kaart brengen van maagtumoren. Ze bestuderen maagweefsel van verschillende stadia van maagkanker. Vervolgens willen ze in maag-organoïden testen of deze mutaties het invasieve gedrag van tumorcellen beïnvloeden. Maag-organoïden is een kunstmatig gekweekt miniatuurorgaan. Organoïden worden buiten het lichaam gemaakt uit stamcellen, die zodanig geprogrammeerd worden dat ze uitgroeien tot een verkleinde en versimpelde, maar functionele versie van een biologisch orgaan. In deze organoïden kunnen ze de verschillende stappen van het ontwikkelen van maagkanker nabootsen om te ontrafelen wat er exact gebeurt.
Doel, nut en noodzaak
Dit onderzoek is erop gericht om de voortgang van diffuus-type maagkanker in CDH1-patiënten te bestuderen om meer inzicht te krijgen bij welke patiënten de impactvolle maagverwijdering kan worden voorkomen door endoscopische monitoring. Stel je eens voor wat dat voor patiënten zal betekenen!
Hoofonderzoekers
Dr. Chella van der Post, Patholoog in het Radboudumc
Dr. Tanya Bisseling, MDL arts, erfelijke oncologie Radboudumc
Medeonderzoekers / Samenwerking
Phd Lars Kemp, Radboudumc, afdeling Pathologie
Dr. Jolanda van Dieren, MDL arts, erfelijke oncologie, AVL
Latest donations
View allLatest blogs
View all![](https://cdn.kentaa.nl/news_carousel/image/news_photo/68362/list_0e94c3bece33faa482770d7b80b0c97af8a5bf85.jpg)