De beste zorg voor patiënten met het Cowden-syndroom (PHTS)

Closed You can't donate or start fundraising anymore
Target reached Normal 64f9ddbd7ff3a4cda8d821070244a365591f313e
from € 71.151 (100%)

Naast kwaadaardige tumoren kan het lichaam ook goedaardige tumoren herbergen. Deze zijn minder gevaarlijk, maar kunnen toch klachten geven. Het PHTS (PTEN hamartoom tumorsyndroom), voorheen het Cowden-syndroom genoemd, is een genetische aandoening, waardoor goedaardige tumoren in het lichaam kunnen ontstaan. Ook bestaat er een verhoogde kans op kanker van de schildklier, borsten, baarmoeder en in de dikke darm. Het Radboudumc is het Nederlandse expertise centrum voor de groep zeldzame patiënten met PHTS. Welke zorg hebben patiënten met dit syndroom nodig?

Mensen met PHTS (PTEN hamartoom tumorsyndroom) hebben een hoog risico op verschillende vormen van erfelijke kanker, waardoor ze jaarlijks uitgebreid worden gecontroleerd om kanker zo vroeg mogelijk op te sporen. Maar dat is niet alles. Bovenop dit verhoogde risico hebben ze vaker dan anderen ook communicatiebeperkingen. Het is daardoor ingewikkeld voor zorgverleners te begrijpen wat een patiënt nodig heeft. Medische adviezen overbrengen aan patiënten kan hierdoor lastig zijn en ook is niet zeker of medische controles door patiënten worden opgevolgd. Het signaleren van pijn en lichamelijke veranderingen is essentieel om kanker in een vroeg stadium te kunnen opsporen. Als patiënten daarover moeilijk kunnen communiceren, kunnen zorgverleners niet op de tijd de juiste zorg bieden.

Leren door te vergelijken
Dit onderzoek zal zich richten op 40 PHTS-patiënten die neuropsychologisch zullen worden onderzocht. Onderzoekers in het Radboudumc vergelijken data met eerder verkregen data van controlepatiënten en patiënten met andere genetische ziekten. De conclusies en de adviezen worden op bruikbaarheid beoordeeld door PHTS-patiënten en PHTS-patiëntvertegenwoordigers. Dit project heeft als doel de communicatie tussen patiënten en artsen en ook de gezamenlijke besluitvorming te verbeteren, zodat in de toekomst vaker kanker wordt voorkomen of zo vroeg mogelijk opgespoord.

Hoofdonderzoeker: 
Prof. Dr. Nicoline Hoogerbrugge, internist-cancergeneticist

Mede-onderzoekers:
Prof. Dr. Judith Prins, medical psychologist
Dr. T. Kleefstra, clinical geneticist
Prof. Dr. Jos Egger, clinical psychologist and clinical neuropsychologist

Helpt u Nicoline mee haar onderzoek te realiseren? 
Dat kan!

Klik op de 'Doneer nu'-knop. In actie komen voor het onderzoek van prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge kan ook. Klik dan op 'Start actie'.

Wilt u liever uw donatie overmaken via ons rekeningnummer? Dat kan via NL34RABO 033 00 00 039 o.v.v. ROF1910.

View all
€ 8.250 20-02-2021 | 13:42
€ 62.900 05-10-2020 | 15:32
€ 25 17-09-2020 | 15:59