Zeldzame erfelijke kanker: betere toekomst voor Bloom syndroom

Bloom syndroom (BS) is een zeldzame ziekte die ontstaat door fouten in het BLM-gen. Dit gen maakt een eiwit dat helpt bij het herstellen van DNA-schade. Mensen met BS hebben vaak problemen zoals een langzame groei, huiduitslag, een zwak immuunsysteem, insulineresistentie, instabiel DNA én een hoog risico op kanker op jonge leeftijd. Er zijn minder dan 300 bekende gevallen van BS en het komt voor bij ongeveer één op de twee miljoen mensen. Stel je eens voor dat jouw kind deze diagnose kreeg. Dan zou je toch ook willen dat er een doeltreffende behandeling beschikbaar was? Dat de wetenschap al stappen vooruit had gezet? Het is hoog tijd om te onderzoeken of immunotherapie ook een doeltreffende behandeling kan zijn voor patiënten met Bloom syndroom!

Beter perspectief voor jonge kankerpatiënten die midden in het leven staan 
Ondanks preventieve maatregelen krijgt meer dan 80% van de mensen met BS kanker vóór hun veertigste. Er zijn speciale richtlijnen om kanker vroeg te ontdekken bij mensen met BS, maar de behandeling is meestal gebaseerd op veelvoorkomende kankers, terwijl  er aanwijzingen zijn dat BS-patiënten mogelijk zieker worden van chemotherapie. Bestraling is soms een optie, maar alleen bij solide tumoren. Het onderzoeksteam van dr. Richarda de Voer wil onderzoeken of gerichte therapieën, zoals bijvoorbeeld immuuntherapie, een optie kunnen zijn voor BS-patiënten

Kan immunotherapie ook hen helpen?
Nieuwe behandelingen zoals immunotherapie en andere gerichte therapieën hebben de vooruitzichten voor veel kankerpatiënten de afgelopen jaren sterk verbeterd. Maar we weten nog niet of deze nieuwe behandelingen ook veilig en effectief zijn voor mensen met BS. Gerichte therapieën richten zich bijvoorbeeld op de afwezigheid van bepaalde mutaties in de genen of de aanwezigheid van specifieke receptoren op tumorcellen. Voor BS kunnen behandelingen die zich richten op defecten in de homologe recombinatie-reparatie (HRD), zoals PARP-remmers, en immuun checkpoint remmers belangrijk zijn.

Steun ons om dit te onderzoeken 
Omdat het BLM-gen helpt bij het beschermen van DNA, denken we dat tumoren bij mensen met BS een instabiel genoom hebben. Dit betekent dat deze tumoren kenmerken van HRD en/of veel mutaties kunnen hebben. Hierdoor kunnen deze tumoren juist extra gevoelig zijn voor behandeling met PARP-remmers of immunotherapie. Als deze hypothese juist is, zou immunotherapie een doeltreffende behandeling kunnen zijn voor BS patiënten. Stel je eens voor wat dat voor hun toekomst zou kunnen betekenen...

Uw donatie maakt baanbrekend onderzoek mogelijk
In dit project willen we begrijpen hoe tumoren ontstaan en zich ontwikkelen bij mensen met BS. We hopen meer te leren over de processen die belangrijk zijn voor tumorontwikkeling, zodat we betere behandelingen kunnen vinden. We zullen verschillende tumoren van mensen met BS op de volgende manieren onderzoeken: Exoom-sequencing van tumoren om te bepalen welke mutaties aanwezig zijn, hoeveel mutaties er zijn, welk type mutaties er zijn, welke mutatiepatronen er zijn, en of er HRD is. Verder willen we het immuunrepertoire van tumoren in kaart brengen met behulp van multiplex immunohistochemische kleuringen.

Samen kunnen we voor een betere toekomst voor Bloom-patiënten zorgen 
Uw steun is essentieel om dit belangrijke onderzoek te realiseren, helpt u mee?

Hoofdonderzoeker
Dr. Richarda de Voer, Cancer genomics (‘genomica van kanker’)

''We richten ons op de genetische aanleg en mutatieprocessen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van kanker, met name in de context van kankerontwikkeling op jonge leeftijd en met betrekking tot de ontwikkeling van meerdere primaire tumoren gedurende het leven''

Medeonderzoekers
Dr. Chella van der Post, patholoog in het Radboudumc
Dr. Karlijn Bol, medisch oncologoog Radboudumc
Mr. Mark Gorris, tumor immunoloog Radboudumc 
Dr. Arjan van Laarhoven, internist Radboudumc

In samenwerking met: